Promovendus erfelijke hartspierziekten bij kinderen (0,8 - 1,0 FTE)

Het Netherlands Heart Institute (NLHI) bevordert cardiovasculair onderzoek op nationaal en internationaal niveau. We ondersteunen fundamentele wetenschap, klinisch onderzoek en publiek-private samenwerkingen. Daarnaast hecht NLHI veel waarde aan patiënten participatie. De missie van NLHI is om nieuwe, uitstekende strategieën te ontwikkelen voor de preventie, diagnose en behandeling van hart- en vaatziekten door samenwerking te bevorderen tussen de cardiologieafdelingen van alle universitaire ziekenhuizen in Nederland. NLHI moedigt jonge, getalenteerde onderzoekers aan en begeleidt hen naar de top. Wij zijn het platform voor de volgende generatie van uitstekende onderzoekers. Netherlands Heart Institute is op zoek naar een: Promovendus erfelijke hartspierziekten bij kinderen (0,8 - 1,0 FTE)Wat ga je doen?Als promovendus onderzoek je hoe we hartfalen bij kinderen met erfelijke hartspierziekten beter kunnen voorspellen, diagnosticeren en behandelen.Je richt je op hypertrofische cardiomyopathie (HCM), een zeldzame maar ernstige hartspierziekte die kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en plotse hartdood. Hoewel de behandeling van HCM momenteel nog grotendeels symptomatisch is, zijn er de afgelopen jaren internationaal veelbelovende doelgerichte therapieën ontwikkeld. Een aantal van deze behandelingen is inmiddels beschikbaar voor (met name) volwassen patiënten. Om deze innovatieve behandelingen ook voor kinderen binnen bereik te brengen, is meer kennis nodig over het ziekteverloop, de genetische achtergrond van de aandoening en de factoren die bepalend zijn voor kwaliteit van leven. Hier ligt een belangrijke uitdaging én kans voor onderzoek en zorgontwikkeling.Je onderzoek maakt deel uit van het landelijke PRECISE-consortium en wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties en een breed netwerk van artsen en onderzoekers uit andere UMC’s in Nederland.Binnen dit promotietraject houd je je bezig met verschillende onderzoeksvragen:· Je bouwt mee aan een landelijke infrastructuur voor onderzoek naar HCM op kinderleeftijd door klinische, genetische en beeldvormende gegevens te integreren in een nationale database. · Je onderzoekt welke vroege klinische kenmerken geassocieerd zijn met een ernstiger ziektebeloop, zoals genetische factoren, echocardiografische en andere beeldvormende parameters, en relevante comorbiditeit.· Je bestudeert de diagnostische opbrengst en klinische meerwaarde van nieuwere genetische technieken, waaronder short-read en long-read whole genome sequencing, bij patiënten bij wie tot nu toe geen genetische diagnose kon worden gesteld.· In nauwe samenwerking met patiënten en hun ouders onderzoek je welke factoren bijdragen aan de ziektelast en kwaliteit van leven van kinderen en jongvolwassenen met HCM. Deze inzichten zullen worden gebruikt om de begeleiding en zorg voor deze patiëntengroep verder te optimaliseren.· Je onderzoekt de potentie van nieuwe behandelingen van HCM op de kinderleeftijd met als doel het ziektebeloop en de uitkomsten op lange termijn te verbeteren.Je vertaalt je onderzoeksresultaten naar wetenschappelijke publicaties en presenteert deze op nationale en internationale congressen. Daarmee bouw je niet alleen aan nieuwe kennis, maar ook aan een waardevol wetenschappelijk netwerk.Waar ga je werken?Je krijgt een aanstelling bij het Netherlands Heart Institute (NLHI) en een 0-aanstelling bij alle academische centra in Nederland. Je maakt deel uit van een enthousiaste en ambitieuze onderzoeksgroep. Omdat het promotietraject onderdeel is van een landelijke samenwerking tussen alle Nederlandse UMC's, heb je veel contact met kindercardiologen, cardiologen, klinisch genetici en onderzoekers uit heel Nederland. Je vervult hierin een verbindende rol en krijgt een unieke inkijk in zowel klinische zorg als wetenschappelijk onderzoek op nationaal niveau. Daarnaast werk je samen met patiëntenorganisaties en andere maatschappelijke partners, waardoor je direct bijdraagt aan onderzoek met zichtbare impact voor kinderen en gezinnen.Wie ben jij?Wij zoeken een enthousiaste en nieuwsgierige promovendus die wetenschap wil inzetten om de zorg voor kinderen met hartspierziekten te verbeteren.Je hebt:· de opleiding Geneeskunde (bijna) afgerond;· affiniteit met (kinder)cardiologie en genetica;· een zelfstandige, proactieve en nauwkeurige werkhouding;· goede communicatieve vaardigheden en een verbindende persoonlijkheid;· een uitstekende beheersing van de Nederlandse en Engelse taal, zowel mondeling als schriftelijk.· Ervaring met wetenschappelijk onderzoek en statische analyse is een pré, maar geen vereiste. · Enthousiasme, leergierigheid en een gezonde dosis doorzettingsvermogen vinden wij minstens zo belangrijk!Wat wij bieden?Een tijdelijk aanstelling van 0,8 – 1,0 FTE als promovendus voor de duur van 48 maanden. Startdatum in overleg. Op de functie is de CAO Universitaire Medische Centra van toepassing met onder meer een vakantietoeslag van 8% en eindejaarsuitkering van 8,3%. We bieden een salaris in de schaal passend bij je opleiding en ervaring. Informatie en solliciterenHeb je inhoudelijke vragen over de functie of wil je liever eerst een dag meelopen neem dan contact op met dr. Janneke A.E. Kammeraad, kindercardioloog EMC (j.kammeraad@erasmusmc.nl); dr. Anne Herkert, klinisch geneticus UMCG (j.c.herkert@umcg.nl) en/of dr. Michelle Michels, cardioloog EMC, (m.michels@erasmusmc.nl).Om te solliciteren ontvangen wij uiterlijk 23 november 2026 jouw motivatiefbrief en CV via hr@heart-institute.nlGesprekken worden gevoerd op woensdag 2 december 2026 in de middag.Acquisitie naar aanleiding van deze advertentie is niet gewenst.